【mg不朽情缘基因检测】做枫糖尿病2型基因解码、基因检测需要多少钱？
遗传病、罕见病基因检测导读:
枫糖尿病2型是英文Maple syrup urine disease type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。mg不朽情缘基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止枫糖尿病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做枫糖尿病2型基因解码、基因检测？
马来酰乙酰乙酸异构酶（MAAID）缺乏的特征在于血液和尿液中琥珀酰丙酮略有升高，通常顺利获得新生儿筛查来鉴定。 肝功能和凝血是正常的。 MAAID与肝肾炎酪氨酸血症（TYRSN1; OMIM : 276700）不同，其也由新生儿筛查高琥珀酰丙酮血症时鉴定出来的，但是MAAID合并有肝功能衰竭，肾小管病，r ets病和卟啉症样神经系统危象，是一种非常严重的疾病。 MAAID和TYRSN1分别由苯丙氨酸和酪氨酸降解途径中编码倒数第二和贼终酶的基因突变引起。
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常染色体隐性
枫糖尿病2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，枫糖尿病2型的数据库代码是omim_id:617596。
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